Njerëzit-hardhucë: Sëmundja e çuditshme dhe unike që ka prekur një familje indoneziane

14 Gusht 2023, 09:02, Kuriozitete CNA

Njerëzit-hardhucë: Sëmundja e çuditshme dhe unike që

Në fshatin i largët Kedungkang në Indonezi, një familje po përballet me një gjendje të veçantë dhe të rrallë mjekësore, që i ka lënë në mëdyshje ekspertët dhe ka tronditur komunitetin e zonës. Familja Manurung, e udhëhequr nga Siarif Ali Surja Manurung, është përballur me një sindromë kaq unike dhe shkatërruese, saqë në fillim gjithçka u krahasua me një përrallë të trilluar.

Gjendja që ka prekur familjen Manurung është identifikuar si Sindroma Treacher Collins, një çrregullim i rrallë gjenetik që manifestohet në deformime të fytyrës dhe anomali të tjera shëndetësore. Kjo familje që banonte në fshatin e izoluar të Kedungkang ndodhet në mesin e një bimësie të harlisur.

Ajo pati një jetë të thjeshtë, të karakterizuar nga puna në bujqësi dhe lidhjet e ngushta me komunitetin e zonës. Siarif Ali Suria, patriarku i familjes, njihej për natyrën e tij të butë dhe përkushtimin ndaj gruas dhe 3 fëmijëve të tij.

Vetëm pas lindjes së fëmijës së tyre të katërt, jeta e tyre mori një kthesë të habitshme. Lindja e djalit të tyre më të vogël, Anuar, u shoqërua me anomali shqetësuese, të cilat familja nuk i kishte parë kurrë më parë. Tiparet e fytyrës së Anuarit, sidomos nofulla e tij, ishin shumë të pazhvilluara, duke çuar në vështirësi në frymëmarrje dhe të ushqyer.

Ndërsa po rritej, veshët dhe sytë e tij shfaqën gjithashtu deformime, duke i shtuar sfidat e jetës së tij. E dëshpëruar familja e çoi te specialistë të ndryshëm në mbarë vendin. Pas një sërë ekzaminimesh, konsultimesh dhe testesh gjenetike, ekspertët arritën më në fund te një diagnozë përfundimtare: Sindroma Treacher Collins (TCS).

Ky çrregullim i rrallë gjenetik, ndikon në zhvillimin e kockave dhe indeve të fytyrës gjatë zhvillimit të fetusit, duke çuar në deformime të fytyrës dhe dëmtim të dëgjimit. Besohet se ao buron nga mutacionet në gjenet TCOF1, POLR1C ose POLR1D, megjithëse në disa raste shkaku mbetet i paidentifikuar.

Jeta me sindromën TCS, nuk ka qenë pa vështirësi për familjen Manurung. Gjendja e Anuarit kërkonte shumë operacione dhe kujdes të vazhdueshëm mjekësor që gjatë viteve të para të jetës. Por pavarësisht sfidave emocionale dhe financiare, familja mbeti e bashkuar në vendosmërinë e tyre për të ofruar kujdesin dhe mbështetjen më të mirë për Anuarin.

Edhe komuniteti u tubua pas tyre, duke ofruar inkurajim dhe ndihmë në kohën e tyre më të vështirë. Sindroma Treacher-Collins, e njohur gjithashtu si dysostosis mandibulofaciale, është një çrregullim gjenetik jashtëzakonisht i rrallë që prek afërsisht 1 në 50.000 lindje të suksesshme në botë.

Edhe pse gjendja ndryshon në ashpërsi midis individëve, TCS prek kryesisht kockat dhe indet e fytyrës, duke rezultuar në mollëza, nofulla dhe një mjekër të pazhvilluar. Për pasojë, individët e prekur nga kjo sindromë kanë një pamje të dallueshme të karakterizuar nga sy të pjerrët nga poshtë, veshë të vegjël dhe të keqformuar dhe një mjekër të tërhequr.

Përveç anomalive të fytyrës, TCS mund të çojë në humbje të dëgjimit për shkak të keqformimit të strukturave të veshit të mesëm. Humbja e dëgjimit është e zakonshme tek individët me TCS, gjë që kërkon ndërhyrje me aparate dëgjimi ose operacione korrigjuese.

Nofulla e pazhvilluar dhe strukturat e fytyrës, mund të pengojnë rrugët e frymëmarrjes, duke çuar në probleme serioze të frymëmarrjes, veçanërisht gjatë gjumit. Për më tepër, foshnjat me TCS mund të hasin vështirësi në të ushqyer, duke kërkuar një kujdes të specializuar dhe teknika të veçanta të të ushqyerit.

Pavarësisht kësaj sfide të madhe, Siarif Ali Surja, ishte një simbol i forcës dhe i qëndrueshmërisë për familjen e tij. Ai mbeti i palëkundur në dashurinë dhe përkushtimin e tij ndaj djalit të tij Anuar dhe pjesës tjetër të familjes së tij.

Pavarësisht burimeve të kufizuara financiare, ai kërkoi pa u lodhur kujdesin më të mirë mjekësor për Anuarin, duke udhëtuar madje në distanca të gjata për të shkuar te specialistët më të mirë që mund të ofronin trajtimin dhe mbështetjen e nevojshme.

I nxitur nga sprova unike e familjes së tij, Siarif Ali Surja Manurung, u bë një avokat publik për rritjen e ndërgjegjësimit për Sindromën Treacher Collins në Indonezi. Ai filloi një mision për të hedhur poshtë mitet dhe keqkuptimet rreth çrregullimit, duke i kërkuar komunitetit të përqafojë me dhembshuri dhe mirëkuptim të prekurit nga gjendje shëndetësore të rralla.

Mbledhje fondesh, misione mjekësore dhe grupet mbështetëse, u organizuan për të ndihmuar familjen Manurung dhe familjet e tjera në situata të ngjashme të përballen me sfidat me të cilat u përballën. Pavarësisht nga rrallësia dhe kompleksiteti i Sindromës Treacher Collins, komuniteti i mjekëve mbetet me shpresë për përparime në kërkime dhe trajtimet e mundshme./ Përshtatur nga CNA