A luan rol trashëgimia në sëmundjet autoimune?

9 Mars 2023, 17:33, Shëndeti CNA

A luan rol trashëgimia në sëmundjet autoimune?
Sëmundjet autoimune i referohen sëmundjeve ku vetë trupi reagon ndaj antigjeneve të veta, duke shkaktuar sëmundje.

Me fjalë të tjera, ai sulmon indet dhe organet e veta duke shkaktuar dhimbje, inflamacion dhe manifestime të tjera patologjike që ndikojnë në cilësinë e jetës.

Është vlerësuar se rreth 50 milionë njerëz vuajnë nga një sëmundje autoimune (AD: Sëmundja Autoimune), pra 1% e popullsisë totale të planetit.

“Sot janë njohur më shumë se 80 sëmundje të ndryshme autoimune, nga të cilat më të shpeshtat janë artriti reumatoid, diabeti i tipit 1, lupus eritematoz sistemik, psoriasis, skleroza e shumëfishtë, tiroiditi autoimun, sëmundja celiake e të tjera”, thekson ai znj. Eleni Komninou Reumatologe, Drejtoreshë e Klinikës së Sëmundjeve Reumatizmale Autoimune, Metropolitan General.

Ka shumë hipoteza në lidhje me shkaktarët e sëmundjeve autoimune, si: faktorët gjenetikë, viruset, bakteret, toksinat, shkaqet psikosomatike etj.

Shumica e sëmundjeve autoimune nuk janë të “trashëgueshme” në kuptimin klasik të fjalës, si p.sh. Anemia mesdhetare ose fibroza cistike, të cilat shkaktohen nga mutacione. Por shpesh në familjet që kanë anëtarë me sëmundje autoimune, vihet re një predispozicion që persona të tjerë në familjen e gjerë të zhvillojnë një sëmundje autoimune.

Diversiteti gjenetik dhe predispozita

“Ndryshimi gjenetik në vetëm 0.1% të gjenomit është përgjegjës për veçantinë dhe diversitetin e individëve dhe është përgjegjës për predispozicion gjenetik ndaj sëmundjeve. Dy kategori të ndryshimeve të ADN-së janë përgjegjëse për diversitetin gjenetik: polimorfizmat e vetme nukleotide (SNPs) dhe variacionet e numrit të kopjeve (CNVs).

Studimi i plotë i SNP-ve ka rezultuar në identifikimin e shumë SNP-ve të lidhura me sëmundje autoimune dhe shpjegon predispozicion gjenetik të vërejtur në disa individë dhe familje.
Mutacionet nga ana tjetër janë ndryshime jonormale në sekuencën e ADN-së që çojnë në një gjen dhe sëmundje jonormale. Shumica e individëve në popullatë kanë dy kopje normale të secilit gjen. Gjenet e mutuara janë të rralla. Në të kundërt, polimorfizmat që rezultojnë nga SNP dhe CNV janë shumë të zakonshme. Të dy SNP-të dhe CNV-të dhe mutacionet janë të trashëguara.

Por ka mundësi që ato të jenë ngjarje të reja (de novo) gjatë gametogjenezës, embriogjenezës, si dhe gjatë ndarjes qelizore në qelizat somatike të një individi.

Disa njerëz trashëgojnë një kod gjenetik me mutacione ose ndryshime në gjene specifike, pra ADN, që rrisin rrezikun e zhvillimit të sëmundjeve. Kjo nuk do të thotë se në çdo rast ato do të shprehen dhe do të çojnë në sëmundje.

Gjenomi i njeriut (Homo Sapiens) është ruajtur 99.9% gjatë evolucionit. Variacioni gjenetik (variacioni gjenetik) në vetëm 0.1% të gjenomit është përgjegjës për veçantinë dhe diversitetin e individëve dhe është përgjegjës për predispozicion gjenetik ndaj sëmundjeve, shpjegon doktori.

Predispozita gjenetike

Fakti që ekziston një lidhje e qartë midis predispozicionit gjenetik dhe sëmundjeve autoimune përforcohet edhe nga studimet mbi binjakët monozigotikë, ku materiali gjenetik i tyre është identik. Vërehet se kur një nga binjakët monozigotë sëmuret, ka një probabilitet të lartë që edhe tjetri të sëmuret. Është vënë re, për shembull, se në sëmundjen celiac, kur sëmuret njëri binjak, probabiliteti që të sëmuret edhe tjetri mund të arrijë deri në 83%, gjë që tregon ndikimin e fortë të faktorit gjenetik.

Shoqata e gjeneve dhe sëmundjeve autoimune
Përafërsisht 50, 49 për të qenë të saktë, sëmundjet autoimune janë shoqëruar me 4,249 gjene të ndryshme.
Nga studimi i binjakëve monozigotikë është vërtetuar se në sëmundjet autoimune faktori gjenetik kontribuon mesatarisht 25% - 40%. Gjithashtu, është zbuluar se të njëjtat gjene ose rajone gjenetike janë të përfshira në shumë sëmundje të ndryshme autoimune dhe ka shkaktarë të përbashkët, që do të thotë se i njëjti person mund të vuajë nga sëmundje të ndryshme autoimune.

Si përfundim
“Megjithëse, siç u paraqit më sipër, gjenet dhe ndryshimet gjenetike kanë rëndësinë e tyre, siç ndodh për të gjitha sëmundjet, njeriu nuk është vetëm i burgosur i ADN-së dhe gjeneve të tij. Devijimi nga mënyra natyrale e jetesës dhe ushqimi, si dhe ngarkesa nga “ngarkesa toksike” në mjedisin ku jetojmë janë shkaktarët kryesorë të shkaktimit të sëmundjeve autoimune.
Duke formësuar stilin e jetës mund të ndikohet në mosshfaqjen e një sëmundjeje autoimune ndaj së cilës njeriu është i predispozuar gjenetikisht dhe të ndikojë në masë të madhe në shëndetin e tij”, përfundon zonja Komninou./Përshtatur nga CNA.al