web counter
LEXO PA REKLAMA!

SHKARKO APP

App Store
Google Play

“Të mos e ndiesh fare dhimbjen”, sindroma e rrallë që ka prekur gjithë familjen

22 Dhjetor 2017, 15:45, Aktualitet CNA

3 gjenerata brezash nga një familje italiane kanë trashëguar një sindromë të rrallë që i bën ata të mos e ndiejnë fare dhimbjen. 78-vjeçarja, dy vajzat e saj, të moshës 52 dhe 50 vjeç, dhe fëmijët e tyre, dy djem dhe një vajzë, të moshës 24, 21 dhe 16 vjeç respektivisht, kanë pësuar fraktura të gjymtyrëve apo plagë në lëkurë dhe nuk kanë ndierë fare dhimbje, shkruan ?shëndeti?.

 

 

Vajza, për shembull, ka nxjerrë shpatullën nga vendi dhe nuk e ka ndierë fare por ka vazhduar të bëjë ski, tregon autori i studimit, dr.James Cox, nga Kolegji Universitar i Londrës.

Një nga djemtë e ka ndrydhur disa herë kaviljen në një fushë futbolli, por ka vazhduar lojën.

Mund të ketë pasur raste që edhe janë përvëluar me ujë të ngrohtë dhe përsëri nuk kanë ndierë dhimbjet e djegies së lëkurës. Shkencëtarët mendojnë se një mutacion gjenetik i trashëguar nga brezi në brez ka çuar në këtë sindromë të rrallë, të cilës i është vënë emri Sindroma Marsili, sipas mbiemrit të familjes.

Ky mutacion gjenetik është një formë e hipoalgesisë kongenitale. Duke identifikuar mutacionin gjenetik që pengon familjen Marsili të ndiejë dhimbjen, shkencëtarët shpresojnë që të mund të zhvillojnë ilaçe për lehtësimin e dhimbjeve te njerëzit që nuk gjejnë shërim me ilaçet ekzistuese./CityNews





Lajmet e fundit nga